Kopparförvaringssjukdom - Wilsons Sjukdom

Innehållsförteckning:

Kopparförvaringssjukdom - Wilsons Sjukdom
Kopparförvaringssjukdom - Wilsons Sjukdom
Anonim

Kopparförvaringssjukdom

Kopparförvaringssjukdom (Wilsons sjukdom) är en sällsynt, ärftlig sjukdom i kopparmetabolismen i levern. En defekt utsöndring via gallan leder till ackumulering av koppar, särskilt i levern och hjärnan. De första symptomen uppträder vanligtvis mellan fem och 45 år. Sjukdomen leder ofta till döden om den lämnas obehandlad. Med tidig diagnos och konsekvent läkemedelsbehandling kan de drabbade förvänta sig en normal livslängd utan negativa hälsoeffekter. I allmänhet absorberas mer koppar genom maten än kroppen behöver. Hos friska människor elimineras överskott genom gallan med avföringen.

navigering

  • Fortsätt läsa
  • mer om ämnet
  • Råd, nedladdningar och verktyg
  • Har kopparförvaringssjukdomen orsaker?
  • Vilka är symtomen på kopparsjukdom?
  • Hur görs diagnosen?
  • Hur behandlas kopparlagringssjukdom?
  • Vem kan jag fråga?
  • Hur regleras kostnaderna?

Har kopparförvaringssjukdomen orsaker?

I Wilsons sjukdom leder emellertid mutationer i en specifik gen (Wilson-gen: ATPase 7B-gen på kromosom 13q14.3) till en minskad utsöndring av koppar och som ett resultat av dess ackumulering i kroppen. På lång sikt leder detta till organskador, särskilt i levern och hjärnan. Dessutom kan njurar, ögon, hjärta och matsmältningsorgan, muskuloskeletala systemet, endokrina systemet och huden påverkas. Det uppskattas att en av 30 000 personer lider av denna sjukdom orsakad av en genetisk defekt - det finns för närvarande mer än 350 kända mutationer i den så kallade Wilson-genen.

Arv är autosomalt recessivt, det vill säga endast bärare av två mutationer på samma gen påverkas. Detta innebär att den muterade genen skickas vidare på moderns och faderns sida. Människor med bara en muterad gen förblir friska själva, men kan överföra defekten till sina barn.

Vilka är symtomen på kopparsjukdom?

Sjukdomen förekommer huvudsakligen mellan fem och 45 år, med en incidens topp mellan 13 och 24 år, och kan vara väldigt annorlunda. För vissa människor är symtom som påverkar levern i spetsen i början (särskilt om de uppträder fram till puberteten) och för andra de neurologiska symtomen. En mindre del visar psykiatriska avvikelser vid den initiala diagnosen (t.ex. personlighetsförändringar, kognitiva störningar upp till demens och depression samt psykoser).

Sjukdomsförlopp

Man gör en åtskillnad mellan ett prekliniskt (asymptomatiskt, dvs. symptomfritt) och ett kliniskt (symptomatiskt) stadium. Symtomen på det kliniska stadiet beror på vilket organsystem som först tappar funktionalitet.

Möjliga symtom beroende på det påverkade organsystemet inkluderar:

  • Lever: Förhöjda levervärden, förstorad mjälte, hepatit, levercirros, dropsy (ascites), gulsot (gulsot), fulminant leversvikt;
  • Nervsystemet: tremor, ataxi, koordination och rörelsestörningar, ökad saliv, spasticitet, epileptiska anfall, kognitiva störningar, personlighetsförändringar, depression;
  • Ögon: Kayser-Fleischer hornhinnan ring, solros grå starr;
  • Blod: hemolys.

Hur görs diagnosen?

Symtomen som kan associeras med Wilsons sjukdom är ofta ospecifika. Laboratorietester (kopparnivå i blodet och urinen, ceruloplasmin i blodet) och molekylära genetiska test används för diagnos. Dessutom används ett poängsystem med ett antal sjukdomsparametrar. Vid behov utförs en leverbiopsi och avbildningsprocedurer såsom ultraljud och MR samt en oftalmologisk undersökning (slitslampundersökning på Kayser-Fleischer (KF) -ringar).

Dessutom bör en familjescreening genomföras för att kunna identifiera släktingar som ännu inte är igenkännligt sjuka i ett tidigt skede.

Obs! Ju tidigare Wilsons sjukdom diagnostiseras, desto snabbare kan symtom uppstå och sjukdomens progression kan förhindras. Däremot kan otillräcklig eller otillräcklig behandling leda till ökad organskada och i slutändan döden.

Hur behandlas kopparlagringssjukdom?

Livslång läkemedelsbehandling med kopparkelatatorer (D-penicillamin, trientin) eller zinksalter bör inledas omedelbart efter diagnosen och fortsätta permanent. Detta gäller även speciella livssituationer som graviditet och amning. Kopparkelatorer bindar koppar som deponerats i organ och vävnader. Dessa kopparkomplex kommer in i blodomloppet och elimineras genom njurarna. Zinksalter ska förhindra att koppar ackumuleras igen i kroppen.

Med tidig, livslång behandling och regelbundna kontroller kan de drabbade leva ett i stort sett symptomfritt liv med normal förväntad livslängd.

Vem kan jag fråga?

Specialister inom internmedicin med ytterligare ämnen inom gastroenterologi och hepatologi är ansvariga för diagnos och behandling av kopparlagringssjukdom.

Hur regleras kostnaderna?

Alla nödvändiga och lämpliga steg för diagnos och terapi tas över av sjukförsäkringsföretagen. I grund och botten kommer din läkare eller polikliniken att avveckla konton direkt med din sjukförsäkringsleverantör. Hos vissa sjukförsäkringsleverantörer kan du dock behöva betala en självrisk (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Du kan dock också använda en läkare som du väljer (dvs. läkare utan sjukförsäkringsavtal) eller en privat poliklinik.

Du hittar mer information under Kostnader och självrisker och på socialförsäkringsbyråns webbplats.

När sjukhusvistelse krävs

Om en allvarlig sjukdom inträffar är det ibland nödvändigt med sjukhusvistelse. Här faktureras sjukhuskostnaderna. Patienten måste betala ett dagligt bidrag till kostnaderna.

Du hittar mer information under Vad kostar sjukhusvistelsen?

Rekommenderas: